На форуме «Ломая барьеры» прошла конференция по проведению расширенного неонатального скрининга для диагностики наследственных и врожденных заболеваний

Главный врач Республиканского медико-генетического центра (РМГЦ) Фаниль Билалов рассказал о том, что неонатальный скрининг на врожденные и/или наследственные заболевания проводится медико-генетическом консультированием на пять нозологий, в которые входят фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. А расширенный неонатальный скрининг на врожденные и/или наследственные заболевания проводится в медицинских организациях на 36 групп заболеваний.

Фаниль Билалов пояснил необходимость проведения детям расширенного неонатального скрининга. 

- Обследование позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение. Если заболевание не выявить в ранние сроки - это в последующем приведёт к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствует развитию заболевания и дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной, - отметил он. Эксперт пояснил, что образец крови берут в медицинской организации не ранее, чем через три часа после кормления в возрасте 24 – 48 часов жизни у доношенного и на седьмые сутки жизни у недоношенного новорожденного.

На данной конференции представили актуальные доклады заместитель главного врача Республиканского клинического перинатального центра Рамиля Богданова, заведующая лабораторией массового селективного скрининга РМГЦ Екатерина Тимофеева, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики РМГЦ Регина Султанова.

Также на форуме специалистами Республиканского врачебно-физкультурного диспансера организована «Зона здоровья» с консультацией невролога, травматолога- ортопеда, кардиолога, врача ЛФК. Все гости форума смогли проконсультироваться и обследоваться с проведением пульсоксиметрии, измерением внутриглазного давления, артериального давления и последующей консультацией врача-терапевта.

Напомним, что I Всероссийский форум-выставка «Ломая барьеры» - это уникальная площадка для обсуждения актуальных вопросов реабилитации и профилактики инвалидности, организации взаимодействия всех желающих с производителями и поставщиками реабилитационной техники и средств по уходу, приспособлений для доступной среды. В рамках форума состоялась церемония подписания трехстороннего Соглашения о сотрудничестве по проекту «Социальный координатор» для оказания помощи людям, попавшим в тяжелые жизненные ситуации.