Сәләмәт сабыйҙар – көслө генофонд

Рәсми мәғлүмәттәр буйынса, Рәсәйҙә йыл һайын үҫешендә тайпылыштар булған 100 мең бала тыуа. Яралғыны әсә ҡарынында тикшереү был аномалияларҙы иҫкәртә, кәрәк булғанда дауалау мөмкинлеге лә бирә. Пренаталь диагностика тип атала ул һәм был өлкәлә яңы проект та бар. Был турала медицина фәндәре докторы, РФ Дәүләт Думаһы депутаты Сәлиә Мырҙабаева һөйләй.

– Сәлиә Шәрифйәновна, ғалим-генетик булараҡ, бала тыуырҙан алда уҡ ентекле диагностика үтеү тураһында нимә уйлайһығыҙ?
– Иң тәү сиратта, бала план­лаштыр­ған барлыҡ ғаилә парҙарына ла бала яралмаҫ элек үк тикшереү үтергә кәңәш итәм. Был киләсәктә мөмкин булған проблемаларҙан ҡотҡарасаҡ. Ысынлап та, сәләмәт баланы планлаштырыу табип-генетиктан башлана. Белгес буласаҡ ата менән әсәне ҡарап, нәҫел сирҙәрен тикшерә, генетик патологияны иҫкәртеү буйынса тәҡдимдәр әйтә. Йәш ата-әсә кемде көтә – малай­ҙымы, ҡыҙҙымы? Ул кемгә оҡшар? Баланың сәләмәтлеге нисек булыр? Әсә йөклө саҡта бик күп һорау тыуа. Әле ҡасан ғына уларҙың байтағына яуапты бары тик сабый тыуғас ҡына алыу мөмкин ине. Хәҙер бала яралғандан алып бер нисә аҙна үткәс тә бихисап нәмәне белеп була. Был юҫыҡта беҙгә пренаталь диагностика ярҙамға килә. Ул бигерәк тә баланың тыумыштан сирҙәрен асыҡлау өсөн мөһим. Әйткәндәй, пренаталь программалар сит илдәрҙә 1980 йылдарҙан уҡ эшләп килә. Улар Рәсәйҙә 1993 йылда билдәле булһа ла, һуңғы ун йылда ғына таралыу алды. 2003 йылдан тыуым алды диагностикаһы барлыҡ ауырлы ҡатындарға үткәрелә һәм йөклөлөктө күҙәтеү стандарттарына индерелгән.
– Бындай тикшереү кемгә мотлаҡ?
– Бындай диагностика һәр әсәне ҡыҙыҡһындырырға тейеш. Шулай уҡ нәҫелдән килгән патология буйынса хәүеф төркөмөнә ингән ҡатын-ҡыҙҙар ҙа бар (мәҫәлән, әгәр ғаиләлә тыумыштан ауырыу бала тыуһа, йә ата менән әсәнең береһе шундай сирле булһа). Йәше 35-те үткән буласаҡ әсәгә лә ентекле тикшереү талап ителә. Хатта йәш, сәләмәт буласаҡ әсәлә лә мутация осрағы булыуы мөмкин.
– Әле илдә пренаталь диагностика системаһын үҙгәртеү бара. Ул ниҙән ғибәрәт һәм бала көтөүсе әсәләргә ниндәй яңылыҡтарға әҙер булырға кәрәк?
– Рәсәйҙә муниципаль ҡатын-ҡыҙҙар консультациялары эшләй. Бында яралғыға ультратауыш тикшереүе уҙғарыла. Әммә бындай тикшереүҙең һөҙөмтәлелеге тураһында уйлау кәрәк. Шунлыҡтан РФ Дәүләт Думаһы «һаулыҡ» өҫтөнлөклө милли проектына яңы бүлек өҫтәргә ҡарар итте. «Бала үҫешендәге тайпылыштарҙы пренаталь тикшереү» тигән пилот проекты Мәскәү, Ростов, Томск өлкәләрендә былтыр ғәмәлгә ашырыла башлап, быйылдан уға тағы ла 26 төбәк, шул иҫәптән Башҡортостан да ҡушылды.
Проекттың концепцияһы шундай: хәҙер тикшереү йөклөлөктөң тәүге өс айында халыҡ-ара класлы юғары квалификациялы табиптар тарафынан алып барылырға тейеш. Был 11–14 аҙналыҡ яралғыға УЗИ тикшереүен ҡатын-ҡыҙҙар консультацияларында түгел, ә район-ара йә өлкә перинаталь үҙәктәрендә үткәреү тигән һүҙ. Башҡортостанда улар туғыҙ, Республика перинаталь үҙәге – төп учреждение. Шунда уҡ буласаҡ әсә аҡһым-сыворотка факторҙарына анализ тапшыра. Уларҙы биохимик скрининг ысулы менән тикшерәләр. Был – донъяла иң һөҙөмтәле алым. Район-ара үҙәк табиптары тыумыштан килгән сир хәүефен билдәләй алырға тейеш. ҡатын-ҡыҙ бер көн эсендә тикшереү үтәсәк. Анализдар Өфө һәм Стәрлетамаҡта урынлашҡан махсус лабораторияларға ебәрелә. Унан һуң ҡатынға артабанғы акушерлыҡ тактикаһын билдәләүгә булышлыҡ иткән медик-генетик йомғаҡлау бирелә.
– Ә диагностикала ниндәй сирҙәр­ҙе асыҡлау мөмкин?
– Яралғыны тулыһынса тикшереү тыумыштан килгән патологияның 70 процентын асыҡлай ала. Шул иҫәптә Даун йә Эдвардс сирҙәре, йөрәк, баш мейеһе, ҡул-аяҡтар үҫешендәге тайпылыштар. Әйткәндәй, Даун синдромы – донъяла киң таралған нәҫел сире. Яңы тыуған 750 сабыйҙың берәүһенә шул диагноз ҡуйыла. Заман медицинаһы иһә йөклөлөктөң тәүге өс айында Даун сирлеләрҙең 95 процентын билдәләргә мөмкинлек бирә.
Әсәнән күскән хроник ауырыуҙар ҙа байтаҡ. Әммә, тикшереү хәүеф барлығын иҫкәртһә лә, бала тулыһынса сирле булып тыуа тигән һүҙ түгел. Бында медицина ярҙамға килә ала. Хәүеф төркөмөнә ингән ҡатынды ге­нетикка консультацияға ебәрәләр. Кәрәкһә, аналыҡ эсенә УЗИ үткәрергә була. Табиптар яралғыла аномалия тапһа, йөклөлөктө һаҡлау, баланы ниндәй шарттарҙа һәм ҡасан табыу мәсьәләһе хәл ителә. Мәҫәлән, Рәсәйҙә йылына 100 меңләгән бала үҫешендә тайпылыштар менән тыуа. 25 проценты – йөрәк сирле булып. Беҙҙә шундай бала тыуҙы иһә (алдан билдәле булһа, әсә баланы Өфөлә табырға тейеш), Республика кардиология үҙәгенә ебәреп, кәрәкле операция яһап, сабыйҙы ҡотҡарырға мөмкин. Республика балалар клиник дауаханаһының яңы тыуған сабыйҙар хирургияһы бүлеге лә уңышлы эшләй. Бөйөр, үпкә сирле булып тыуғандарға операция яһала. Әле пренаталь хирургия ла үҫешә, йәғни балаға тыумаҫ элек үк операция эшләп, йә ҡарын эсенә ҡан ебәреп була.
– Тимәк, тыуғанға тиклем үк тикшереү генетиканың мөһим бер өлкәһе һанала?
– Эйе, нәҡ шулай. Донъяла яралғы үҫешен тикшереү тик 20 – 30 йыл элек кенә башланды. Японияла, Финляндия һәм Европаның башҡа күп кенә илендә пренаталь үлем осрағы кәмене. Рәсәйҙә лә һуңғы биш йыл эсендә сабыйҙар үлеме 30 процентҡа әҙәйгән. Мин, был пренаталь скрининг алымдарын әүҙем ҡулланыу менән бәйле, тип уйлайым. Рәсәйҙә меңәрләгән балала сирҙәр асыҡланып, ваҡытында ярҙам күрһәтелгән.
– Хәҙер «генетик паспорт» тигән нәмә тарала башланы. Хатта быйыл Силәбе өлкәһендә бөтә балаларҙың генын тикшереп, уларға генетик паспорт биреү буйынса махсус программа тормошҡа ашырыла. Был яңылыҡҡа ҡарашығыҙ нисек?
– Сирҙе дауалауға ҡарағанда иҫ­кәр­теү еңелерәк. Генетик паспорт теге йәки был ауырыуҙы иҫкәртергә, йәшәү рәүешен көйләргә, ғүмерҙе оҙайтырға ярҙам итә. Мәҫәлән, шәкәр диабеты менән сирләү хәүефе бар икән, шәкәр һәм май ҡулланыуҙы сикләргә, инсультҡа бирешмәҫ өсөн ҡан тамырҙарын нығытырға кәрәк. Йә кеше үҙенә зарар килтерерлек профессиянан баш тартырға мөмкин.
Генетик анализ кешенең әлеге сәләмәтлек торошон ғына түгел, ә ауырыуҙарға бирешеүсәнлеген дә күрһәтә. Һәр кеше нәҫел сирҙәрен «йөрөтөү-йөрөтмәүе» хаҡында ла белергә тейеш. Беҙҙең һәр ҡайһыбыҙ киләһе быуын сәләмәтлеге өсөн яуап­лы.
Мәҫәлән, гемофилия тигән ауырыу бар. Ул ирҙәргә хас. Шул уҡ ваҡытта ҡатын-ҡыҙ был сирҙе йөрөтөүсе һанала, сирле ул йә ошо сирҙе йөрөтөүсе ҡыҙ бала таба. Әгәр ҡатындың гемофилия генын йөрөтөүе асыҡлан­һа, баланың енесен планлаштырыу мөмкинлеге бар.
– Кешелек үҙ генофондын үҙе боҙа, тиҙәр. Рәсәй генофондына ҡағылышлы бәхәстәр ҙә бар. Кешенең йәшәү рәүеше генофондҡа нисек йоғонто яһарға мөмкин?
– Бөтә донъя һаулыҡ һаҡлау ойошмаһы шундай мәғлүмәттәр бирә: йылына йән башына һигеҙ литр спиртлы эсемлек ҡулланыла икән, милләт генофондының үҙгәреү процесы башлана. Ә Рәсәйҙә йылына алкоголь ҡулланыу күләме һәр кешегә 24 литр тура килә. Хеҙмәткә яраҡлы кешеләрҙең үлем осрағы юғары булыуы ла күбеһенсә алкоголгә бәйле.
Халыҡтың сәләмәтлек торошо 70 процентҡа нәҫел сирҙәренә һәм йәшәү рәүешенә бәйле. Әлбиттә, насарая барған экологияны ла, стрес­тарҙы ла сәбәп итеп алырға мөмкин. Улар ҙа кешенең генында мутация барлыҡҡа килтереү һәләтенә эйә. Ә тыуым алдынан тикшереү генофондты яҡшыртырға, сабыйҙарҙың ауыр сирле булып тыумауына булышлыҡ итә. Диагностиканың төрлө ысулдары ауырыуҙы асыҡлап, сара күреүгә мөмкинлек бирә, йә етди сирҙәр юҡлығына ышандыра.

Айсын АҡБУЛАТОВА әҙерләне.